José María Fraga Bermúdez recolleu na Zarzuela o Premio Reina Sofía 2008 de Prevención da Discapacidade

O decano da Facultade de Medicina e Odontoloxía da USC, José María Fraga Bermúdez, recolleu este mércores na Zarzuela o premio Reina Sofía 2008 de Prevención da Discapacidade do Real Padorado sobre Discapacidade do Ministerio de Educación, Política Social e Deporte. Dotado pola Fundación Pedro Barrié de la Maza, é a primeira vez que este recoñecemento, que lle foi entregado pola propia Raíña, recae nun investigador galego e o seu equipo e por un traballo realizado en Galicia.
Fraga Bermúdez, do Servizo de Neonatoloxía e Unidade de Diagnóstico e Tratamento dos Erros Conxénitos do Metabolismo dos Departamentos de Pediatría do Hospital Clínico Universitario (CHUS), acadou o galardón polo seu traballo ‘Diagnóstico precoz dos erros conxénitos do metabolismo: un camiño cara á saúde e a prevención’.
Este premio bianual, que se concede en concorrencia competitiva, ten como finalidade recompensar un labor continuado levado a cabo nun período non inferior a dez años de investigación e de traballo sanitario programado e avaliados cientificamente. Nesta ocasión premiouse o traballo realizado durante tres décadas polo equipo de sanitarios que se dedica á aplicación do coñecemento científico e tecnolóxico ao diagnóstico precoz dos trastornos conxénitos do metabolismo (ECM), co obxecto de evitar patoloxías que supoñan un risco para o pleno desenvolvemento de cada individuo desde o momento do nacemento.
Os erros conxénitos do metabolismo poden ser definidos como enfermidades xenéticas baseadas nunha alteración dunha proteína ou dunha enzima que, como consecuencia, producen unha alteración na función ou na estrutura dun ser humano provocando un desorde que afectará ao desenvolvemento e á saúde desa persoa. O obxectivo do diagnóstico precoz é identificar o trastorno metabólico-xenético antes de que o individuo afectado presente síntomas clínicos. Trátase así de conseguir o pleno desenvolvemento destes nenos afectos destas enfermidades raras.
Na Unidade de Diagnóstico e Tratamento dos ECM do CHUS aplícanse metodoloxías e técnicas de alta complexidade, moitas delas por primeira vez en España. É o caso, entre outras, da aplicación da espectrometría de masas en tandem para a identificación de aminoácidos, carnitinas, hidratos de carbono, ácidos orgánicos, enzimas, hormonas, corticosteroides, etc. Todo isto fixo e fai que este centro se convertese nun referente nacional e internacional neste campo da biomedicina.
Mil cincocentos nenos tratadosMáis de mil cincocentos nenos e as súas familias beneficiáronse xa da aplicación metodolóxica e asistencial desta Unidade, na que hoxe se atenden e seguen a máis de trescentos nenos con diversas patoloxías metabólicas. Esta Unidade do Servizo Galego de Asistencia Sanitaria está en pleno desenvolvemento da adaptación ao “coidado medico da saúde centrado no neno e a súa familia” para os pacientes con erros conxénitos do metabolismo seguindo o modelo de “fogar médico ou casa médica dos pacientes con ECM”.
O equipo actual da Unidade de Diagnóstico e Tratamento dos Erros Conxénitos do Metabolismo dos Departamentos de Pediatría do CHUS e da Facultade de Medicina e Odontoloxía da USC está constituído ademais polos doutores Mª Luz Couce, Cristóbal Colón e Javier Iglesias; os químicos José Ramón Alonso, José A. Cocho e Mª Dolores Bóveda; a farmacéutica Daisy E. Castiñeiras; a investigadora da USC Maira Rebollido; os técnicos especialistas de laboratorio Mª Carmen Castiñeiras, Beatriz Osorio e Pilar Villar; e as traballadoras María Vázquez, Pilar Prieto e Milagros Cajade.