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Las pruebas de parentesco biológico son análisis científicos que se realizan en un laboratorio de genética forense con el propósito de determinar se entre las personas analizadas existe, o puede descartarse, una relación biológica entre ellas. Es decir, tratan de probar si esas personas analizadas comparten o no ascendentes comunes.

Las pruebas de paternidad son la forma más común de pruebas de parentesco biológico, pero puede haberlas de otros diversos tipos dependiendo del grado de relación familiar que se trate de confirmar o descartar (hermandad, maternidad, abuelidad…).

Todas las pruebas de parentesco biológico se basan en la obtención y análisis de una pequeña muestra del material genético (ADN) de las personas para analizar para estudiar sus marcadores genéticos y compararlos en cada persona. Generalmente, este material genético se obtiene a través de una muestra de saliva, usando para eso un hisopo bucal.

El análisis de diversos marcadores genéticos en las personas estudiadas permite establecer una relación paterno-filial o determinar se existe algún tipo de ascendencia biológica compartida que justifique otro tipo de relaciones y, en su defecto, excluir tales relaciones con una probabilidad muy alta.

Los marcadores genéticos se reciben aleatoriamente de los padres biológicos siguiendo las reglas de la herencia mendeliana simple. La presencia de un patrón de marcadores genéticos (llamados alelos) diferente a los de sus progenitores indicaría que estos no son sus padres biológicos. Por el contrario, cuantos más marcadores compartan con el supuesto padre y sin que haya exclusiones, mayor será la probabilidad de que este efectivamente sea el padre biológico (o se confirme el vínculo de parentesco estudiado). Analizando un número suficientemente elevado de marcadores podría llegarse a un punto en que, usando unos procedimientos estadísticos específicos, se pueda confirmar o descartar la relación familiar a estudiar.

Los análisis de parentesco biológico requieren dos procesos consecutivos:

• Determinación del perfil genético de cada uno de los sujetos analizados, mediante la utilización de los diversos marcadores polimórficos,
• Comparación entre ellos para calcular la probabilidad de que la relación biológica que se investiga (paternidad, maternidad...) exista entre ellos. Para este segundo proceso se recurre a programas informáticos que analizan la información genética y realizan cálculos estadísticos complejos.

Tanto para la selección de los marcadores necesarios en cada caso como para estos análisis y su posterior interpretación, es esencial contar con profesionales altamente cualificados y con grande experiencia.

¿Es un procedimiento fiable?

Por fiabilidad se entiende la probabilidad estadística de que, según los análisis practicados, el resultado sea cierto. El grado de fiabilidad de la prueba depende del número y el tipo de los marcadores que se utilizan. Cuantos más marcadores se utilizan, más fiable es el resultado.

En los casos más sencillos suele ser posible resolver el caso analizando un número pequeño de STRs (Short Tandem Repeats; marcadores genéticos), con resultados con una fiabilidad que es superior al 99,9 %. Pero hay otros muchos casos más complicados (restos cadavéricos, o relaciones de parentesco más lejanas) en los que los STR no son suficientes y hay que recurrir al uso de marcadores complementarios. Estos casos pueden suponer hasta el 15 % del total de casos analizados. Solo los centros forenses más avanzados, como el INCIFOR, disponen de los recursos técnicos para llevar a cabo estos análisis y son capaces de utilizar su capacidad analítica para determinar con una elevadísima probabilidad se existe o no alguna relación biológica entre los individuos estudiados y de que tipo.
La garantía de la experiencia

Cuanto más distante e indirecta es la relación de parentesco que se estudia, más difícil resulta establecerla con suficiente fiabilidad. Es en estos casos donde adquiere especial valor a experiencia en el uso de múltiples marcadores de diversos tipos y en la interpretación de los resultados. Algo que solo los mejores centros de genética forense del mundo, como el INCIFOR, pueden hacer con garantías para conseguir una respuesta en prácticamente todos los casos.
Tipos de pruebas de parentesco biológico

En función de criterios técnicos, se distinguen dos modalidades de estudios de parentesco biológico:
 

1. Pruebas de parentesco simple

Es la modalidad más frecuente. Se denomina así a aquella situación en que todos los sujetos implicados en el proceso de estudio están presentes y accesibles y se conoce a priori cuál es la supuesta relación entre ellos. Por tanto, se trata de confirmar o no tal situación.

¿A quién se aplica?

A aquellos casos en que están presenten el hijo biológico (o varios, si es el caso), la madre biológica y el/os sujeto(s) que se supone o duda son el padre biológico del hijo. Algunos ejemplos de situaciones que corresponden a esta modalidad son:

• Hijo sin padre reconocido en el que la madre solicita la demostración de la paternidad del supuesto padre;
• Supuesto padre que desea confirmar su condición antes de reconocer legalmente al hijo.
• Inseguridad sobre quién es el padre biológico cuando hay varios potenciales padres de un niño.
• Dudas de un padre sobre la legitimidad de sus hijos.
• Posible embarazo como resultado de una violación y duda sobre quién es el padre biológico en cuyo caso.
• También puede analizarse la relación de maternidad, por ejemplo, en procesos judiciales por hijos adoptados cedidos por madres solteras o supuestos huérfanos.
• Procesos de reagrupación familiar de inmigrantes en los que es necesario demostrar el vínculo familiar declarado de las diversas personas implicadas en el proceso.

2. Pruebas de parentesco complejo

Se consideran pruebas de parentesco complejo aquellas en las que no es posible realizar el estudio utilizando las muestras de todas las personas implicadas porque no está disponible de material genético de uno de ellos. En estos casos, es necesario inferir de forma indirecta el vínculo entre los probandos. Para eso se analiza el parentesco biológico de individuos que son familiares (con relaciones de parentesco conocidas, por ejemplo: tíos paternos, hermanos del probando hijo/a, abuelos...).

En estos casos, los marcadores más habituales, los STR, no suelen proporcionar una capacidad de discriminación suficiente para confirmar o descartar la relación y se precisa la utilización de otros marcadores complementarios como los SNPs.

También se incluyen en este grupo algunos casos con restos cadavéricos, en los que alguno de los probandos (habitualmente el ascendente) ya falleció y su material genético debe extraerse a partir de un hueso o diente. En estos casos, ese material suele estar bastante degradado y el análisis de STR no es suficientemente discriminatorio. En estos casos suelen utilizarse marcadores adicionales como los SNPs.

Algunos ejemplos de estudios de parentesco biológico complejo pueden ser:

• Descendente de emigrantes (ya fallecidos) que quiere demostrar su condición y que se dispone únicamente de otros familiares, por ejemplo, abuelos, tíos, primos.
• Identificación de una persona que se supone vinculada familiarmente la una determinada persona, alguna (o ambas) de las cuales ya falleció y sus restos no están disponibles.
• Demostración de la condición de paternidad (o maternidad) de una persona ya fallecida cuando hay familiares próximos vivos (tíos, hermanos, …)
• Identificación de restos cadavéricos hallazgos en una fosa.

Para todos los procedimientos, tanto de tipo informativo como judicial, es imprescindible que las personas que se van a someter al análisis, lean, firmen y daten un formulario de consentimiento.

Cuando participan en el estudio menores de edad, los tutores legales (generalmente ambos padres) deben otorgar su consentimiento para que se le pueda someter a la prueba, salvo que sea mediante mandato judicial, en cuyo caso los tutores no podrán negarse ni será necesario el consentimiento de ambos padres.

En caso de que se requiera la obtención de una muestra (hueso, dientes) de una persona ya fallecida, será necesario solicitar al correspondiente Juzgado a exhumación de los restos y será este juzgado quien ordene dicho procedimiento y la entrega de las muestras al laboratorio.

En todos los casos, en el momento de la toma de la muestra se solicitará:

• Documento de identidad con fotografía legalmente válido (DNI, pasaporte) de cada uno de los sujetos analizados. El documento debe ser el original (no valen fotocopias). Se hará copia para incluirla en el archivo del caso.
• Se obtendrán sus huellas digitales y una fotografía.
• Firma del consentimiento informado.

Utilidad de las pruebas de parentesco

Los resultados de las pruebas de paternidad o parentesco biológico pueden utilizarse de dos formas diferentes:

a) Pruebas judiciales:

El propósito de estos estudios es obtener un informe técnico que pueda ser utilizado ante un tribunal de Justicia para reclamar o defender unos derechos, ya sea para procedimientos civiles (p. ej. derechos de herencia, reconocimiento legal de parentesco, procesos de ruptura matrimonial, procesos de reagrupación familiar de inmigrantes...), como criminales (p. ej., concepción como resultado de una violación, adopción de niños robados...).

En muchas ocasiones, estos estudios se solicitan la instancia del juez instructor del caso como parte del proceso judicial.

b) Pruebas privadas:

No es necesario que medie una orden judicial para realizar una prueba de parentesco. Las pruebas privadas surgen exclusivamente por el propio interés de las personas por conocer o confirmar su ascendencia biológica real o el vínculo biológico con otras personas. Estas pruebas, al igual que las cursadas por vía judicial, son de carácter absolutamente confidencial y se hacen con total discreción.

Cada elemento polimórfico genético (STR o SNP, por ejemplo) puede encontrarse en, por lo menos, dos formas diferentes. Cada una de ellas se denomina alelo o variante polimórfica. Si se analizan los alelos de múltiples elementos polimórficos, se encuentra que cada persona posee un conjunto de alelos que es único e irrepetible. Tanto es así, que no hay dos personas idénticas en el mundo desde el punto de vista genético. Se puede hablar así de “perfil genético individual” o “huella genética” o “DNI genético” o “matrícula genética”.

¿Para qué sirve?

En ciertas ocasiones es necesario identificar a una determinada persona y no es posible utilizar documentación escrita, o no existe o no es fiable. Puede tratarse de una catástrofe natural (un terremoto, por ejemplo) o un accidente aéreo u otras circunstancias donde aparece una persona (habitualmente un cadáver) sin identificación ninguna, o donde puede haber dudas. Puede tratarse también de casos en los que el cuerpo está fragmentado. En otros casos, en los que son planteados posibles pleitos legales (p. ej., sobre niños adoptados) o en casos de tipo criminal (p. ej., desapariciones de menores), disponer de manera preventiva de esta identificación puede evitar los conflictos derivados de una deficiente identificación basada en otras características.

Además, en determinadas profesiones existe un riesgo más elevado de la media de tener una muerte accidental (bomberos, policías, militares, pilotos y personal auxiliar de vuelo...).

En estos casos, contar con un elemento de referencia ayuda enormemente a evitar problemas dolorosos y complejos de identificación de los cuerpos. En estos casos se utiliza la huella genética como elemento de identificación. En la mayoría de estos casos a probabilidad de confusión con un familiar es muy escasa o imposible, por lo que no suele ser necesario recurrir a una combinación muy compleja de marcadores genéticos ni a un número muy elevado de ellos. De hecho, un panel básico de STR suele proporcionar suficiente poder de discriminación.

¿Cómo se hace?

Para evitar molestias se procura utilizar una muestra biológica accesible de forma sencilla y sin producir daño importante (células de descamación presentes en la saliva, torunda). A partir de la muestra biológica se extrae el ADN y se realizan los análisis pertinentes. Antes de realizar la prueba el interesado (o su tutor o representante legal, de ser el caso) debe firmar un formulario de consentimiento informado.

En muchos procedimientos criminalísticos judiciales, las pruebas biológicas constituyen una evidencia de máximo interés. La información que puede obtenerse de ellas resulta en muchos casos determinante a la hora de incriminar o exculpar a los sospechosos.

El INCIFOR realiza pruebas de genética forense en este tipo de muestras para determinar:

• La identidad de una persona (en casos, por ejemplo, de cadáveres o restos biológicos no filiados).
• El tipo de las muestras (sangre, semen, huellas digitales, cabellos) encontradas en la escena del crimen y la identidad de su propietario, mismo se las muestras están muy deterioradas y contaminadas.
• El origen geográfico de una persona mediante el análisis de marcadores polimórficos asociados a determinados grupos étnicos o regiones geográficas.
• Determinadas características fenotípicas de las personas (pigmentación cutánea, color de los ojos...) que ayuden a orientar las investigaciones y limitar el número de sospechosos.

La disponibilidad de diversos tipos de marcadores genéticos que pueden utilizarse de forma complementaria, las capacidades informáticas para su análisis y, sobre todo, la experiencia de los profesionales del INCIFOR proporcionan unas posibilidades únicas para solucionar los problemas complejos de la investigación criminalística. Por eso, sus servicios analíticos y su asesoramiento experto son requeridos por los principales cuerpos policiales del mundo para la resolución de los casos más complicados.

Existen en el genoma una serie de marcadores genéticos que presenta escasa variabilidad entre individuos, pero sí entre poblaciones. Por ello, el genotipado de estos marcadores puede ser empleado para obtener información sobre el área geográfica o población del que proveen un genoma determinado. Nuestro grupo de investigación fue pionero en el trabajo en la predicción precisa del origen biogeográfica y la ancestralidad mediante el genotipado de marcadores genéticos. Tras casi una década de actividad investigadora y pericial en este ámbito, nuestro grupo acumuló una dilatada experiencia en el estudio de la ancestralidad y origen biogeográfico.

Ofrecemos una variada serie de técnicas para la determinación de estos parámetros:

• Para la predicción de origen bioxeográfico ofrecemos el análisis de una serie de marcadores bialélicos nuevos, los Single Nucleotide Polimorphisms (SNP) y Insertion Deletion Polymorphisms (InDels) situados en el genoma nuclear. El genoma nuclear, sometido a recombinación en cada generación, absorbe rápidamente los cambios en la constitución genética de la población y el efecto del flujo génico inter-poblacional, por lo que el análisis de estos marcadores es muy útil para determinar la ancestralidad reciente incluso en casos con un amplio efecto de mezcla poblacional. La batería de marcadores de que disponemos, que incluye 108 SNPs y InDels con diferente grado de información, los permiten discriminar entre los grandes grupos poblacionales y cuenta también con suficiente potencia como para resolver diferentes orígenes biogeográficas dentro de grandes macro-poblaciones.
• La predicción de ancestralidad, a una escala temporal más amplia, se basa en el genotipado de marcadores no sujetos la recombinación genética generacional, el ADN mitocondrial y el cromosoma Y. Estos marcadores nos permiten detectar la huella genética ancestral presente en un linaje familiar tanto por vía paterna cómo materna, independientemente de eventos y mezcla poblacional que ocurrieran con posterioridad, hasta el presente.

Cualquier análisis genético es susceptible de ser aplicado a restos óseos, incluso en casos en los que el tiempo transcurrido tras la muerte o la agresividad del ambiente hicieran efecto en los restos. Estos casos precisan de una elevada experiencia, habilidad y pericia para extraer la limitada cantidad de ADN íntegro que puedan contener los restos y analizar los marcadores genéticos para realizar las pruebas que ofrecemos.

Nuestro grupo no solo ofrece una amplia experiencia y pericia en el trabajo con muestras cadavéricas degradadas, tanto por el tiempo como por las más agresivas condiciones ambientales, sino que ofrecemos el uso de marcadores nuevos (desarrollados por nuestro grupo en colaboración con otros laboratorios y organismos internacionales) especialmente efectivos en casos de ADN altamente degradado. La aplicación de estos marcadores permite el éxito en el análisis de polimorfismos de ADN en casos en los que los marcadores habituales en genética forense no son suficientes para superar las dificultades impuestas por la degradación del material genético.

Contamos en nuestras instalaciones con los dispositivos necesarios para el tratamiento de ADN degradado con las garantías certificadas por la acreditación ESO17025 de la ENAC. Nuestra experiencia, pericia y tecnología está avalada además por más de 30 años de actividad en paternidad cuestionada, identificación y casuística forense en los casos más complejos.

Nuestro grupo ofrece su experiencia en la identificación y detección de fluidos biológicos, ya sea como manchas sobre tela o depositados sobre cualquier otro soporte físico.

Décadas de colaboración con los cuerpos policiales del estado en casos de investigación criminal, como agresión sexual y homicidio, avalan la pericia de nuestro grupo en la detección e identificación de fluidos biológicos.

Usando las técnicas ampliamente estandarizadas en el campo de la biología forense, ofrecemos la detección e identificación de semen, saliva, sangre.

La valoración precisa de los resultados de las pruebas forenses acercadas por las partes de un proceso judicial puede ser determinante para la inculpación o exculpación de diversas personas implicadas en procesos como violaciones, asesinatos, agresiones y otros delitos violentos. Por eso es imprescindible obtener toda la información que pueda extraerse de las muestras biológicas y su análisis.

En caso de que las pruebas allegadas por una de las partes enfrentadas en un proceso judicial susciten dudas sobre su validez y utilidad, o se consideren insuficientes para concluir algún resultado, puede ser necesario contar con otra opinión independiente de profesionales expertos que sometan las muestras a análisis confirmatorios y complementarios para obtener la máxima información y con la máxima rigurosidad y fiabilidad o analicen si el proceso de obtención, manejo y análisis fue el apropiado o puede interferir en los resultados. En los casos en que se solicite, el INCIFOR puede prestar los correspondientes servicios de peritaje y asesoramiento científico-técnico sobre problemas o temas de genética forense cómo:

• Análisis estadísticos de los resultados de estudios en otros laboratorios.
• Segundas opiniones en pruebas de parentesco o criminalística. Se requiere su defensa ante un tribunal, constituye un servicio de peritaje judicial.
• Asesoría técnica sobre diseño de laboratorios para genética forense.