‘Pelayo e o peixe cebra’ acada máis de 40.000 euros para avanzar no estudo de enfermidades raras
A iniciativa de I+D ‘Pelayo e o peixe cebra axudan na investigación das enfermidades raras’, unha proposta aberta ao crowdfunding lanzada desde o Campus de Lugo da USC co obxecto de desenvolver un modelo en peixe cebra que permita descubrir as claves que orixinan os defectos conxénitos de glicosilación (CDG) e avanzar así no estudo e a investigación de enfermidades raras, suma un financiamento de 40.615 euros grazas ás doazóns recibidas durante os últimos tres meses a través da plataforma Precipita da Federación Española de Ciencia e Tecnoloxía (FECYT).
O equipo promotor desta nova liña de investigación a prol do estudo destas patoloxías con escaso nivel de prevalencia, pero de complexidade grave, un grupo multidisciplinar liderado pola catedrática Laura Sánchez Piñón xunto coa tamén profesora investigadora na Facultade de Veterinaria Maribel Quiroga, fixeron público o seu agradecemento pola solidariedade cidadá manifestada a través das súas doazóns, unhas achegas que converten esta proposta de I+D nada na USC no terceiro proxecto de investigación nacional que acada un maior financiamento a través da plataforma de mecenado creada pola FECYT.
Coa ilusión de que esta nova liña de traballo en peixe cebra alimente novas esperanzas tanto para Pelayo como para ao reto de persoas que sofren este tipo de patoloxías e axude a avanzar na procura de novos tratamentos, Sánchez e Quiroga salientaron que, alén da axuda e do respaldo da FECYT, as diversas iniciativas locais impulsadas para dar a coñecer este proxecto entre a sociedade luguesa contribuíron a este éxito final. Estas investigadores da USC lembraron así a boa acollida que tiveron as distintas accións organizadas, tales como paseos e obradoiros científicos para nenos, distribución de petos solidarios en farmacias e outros establecementos da capital luguesa, venda de máscaras e camisolas con deseños doados pola ilustradora luguesa Noemí López e mesmo a concorrida gala benéfica celebrada hai días nun hotel da cidade.
Obxectivos do proxecto
Os promotores do proxecto ‘Pelayo e o peixe cebra axudan na investigación das enfermidades raras’, entre os que se atopan os grupos de investigación Zebrabiores e Gapavet da USC, aspiran así a desenvolver no marco desta iniciativa e mediante a tecnoloxía de edición xenética CRISPR-Cas9, un modelo de peixe cebra que sirva para o estudo de enfermidades ‘ultra-raras’ nas que se identificaron un número moi reducido de doentes e para as que se precisa confirmar a patoxenicidade da variante. Para iso, explican as investigadoras da USC, empregarase un subtipo da síndrome CDG asociado a unha mutación no xene RFT1 detectada en Pelayo. A partir de aí xa se disporá dun modelo para estudar os potenciais factores derivados, cambios histolóxicos, metabólicos e fisiolóxicos, ademais de para probar tratamentos específicos.
Modelos animais
Os modelos animais serven para coñecer a comprobación funcional deste tipo de enfermidades, ao posibilitar establecer se unha variante concreta afecta a algún proceso ou función relacionada. Neste senso, o peixe cebra (Danio rerio) tense convertido nun organismo modelo indispensable para a investigación biomédica, xa que posúe unha considerable homoloxía co xenoma humano. O 85% de xenes que provocan enfermidades nos humanos están conservados no peixe cebra. Ademais, é relativamente sinxelo desenvolver modelos de peixe cebra para o estudo das enfermidades xenéticas. Cando se identifica a mutación asociada a unha determinada doenza é posible reproducila no peixe cebra, observar a sintomatoloxía asociada e determinar os órganos e sistemas afectados a través de estudos microscópicos e moleculares.
Cooperación
O traballo realizado polos grupos de investigación da Facultade de da USC desenvolverase en coordinación e axudará a corroborar en modelos vertebrados os resultados do proxecto que lidera desde Barcelona a neuróloga pediatra do Hospital Sant Joan de Déu e especialista en CDG Mercedes Serrano, cuxo equipo avanza nun modelo en cultivo celular e en fermento para o estudo dos defectos conxénitos de glicosilación en RFT1-CDG, ademais de avaliar posibles tratamentos.
Expertos nacionais e internacionais en CDG e enfermidades xenéticas, como son as doutoras Belén Pérez, responsable da Unidade de Xenética no Centro de Diagnóstico de Enfermidades Moleculares (CEDEM) da Universidade Autónoma de Madrid; Dulce Quelhas, investigadora do Centro de Xenética Médica Xacinto Magalhães (Portugal); Luisa Azevedo, experta en xenética de poboacións do Instituto de Investigação e Inovação (Ipatimup) da Universidade do Porto, e Vanessa dos Reis, fundadora da Asociación Portuguesa de CDG e organizadora do Congreso Mundial de CDG que proximamente se celebrará en Lisboa, tamén colaborarán nun proxecto que busca tanto a implicación da comunidade científica como da sociedade en xeral.