Créditos ECTS Créditos ECTS: 3
Horas ECTS Criterios/Memorias Traballo do Alumno/a ECTS: 51 Horas de Titorías: 3 Clase Expositiva: 9 Clase Interactiva: 12 Total: 75
Linguas de uso Castelán, Galego
Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007 - 822/2021
Departamentos: Departamento externo vinculado ás titulacións
Áreas: Área externa M.U en Xenómica e Xenética
Centro Facultade de Veterinaria
Convocatoria: Primeiro semestre
Docencia: Con docencia
Matrícula: Matriculable | 1ro curso (Si)
Coñecer as bases xenéticas da enfermidade
Coñecer os fundamentos do análise citoxenético e interpretación das alteracións estruturais do xenoma, especialmente no diagnóstico prenatal
Coñecer as metodoloxías de diagnóstico xenético, a súa interpretación e información no contexto clínico
Coñecer os fundamentos da farmacoxenómica
Comprensión dos elementos do informe xenético e os fundamentos do asesoramento
1. Diagnóstico Molecular das enfermidades
2. Citoxenética e alteracións estruturais do xenoma.
3. Farmacoxenética e farmacoxenómica
4. Informe Xenético.
5. Consulta e asesoramento xenético.
• TEMAS
TEMA 1. Diagnóstico Molecular das enfermidades. Utilidade do estudo molecular: diagnóstico e seguimento. Diagnóstico familiar, prenatal, presintomático. Monitorización das enfermidades.
TEMA 2. Citoxenética e alteracións estruturais do xenoma. Mecanismos de produción. Incidencia, descrición clínica e citoxenética das mais frecuentes.
TEMA 3. Farmacoxenética e farmacoxenómica. Definición e antecedentes. Farmacocinética e farmacodinamia. Genes fase I y II, receptores, transportadores. Dianas terapéuticas. Farmacoepixenética. Farmacoxenes e efectos adversos.
Tema 4. Informe Xenético. Requirimentos mínimos dun informe. Variantes de significado incerto.
Tema 5. Consulta e asesoramento xenético. Fases consulta. Consentimento informado. Consello xenético en cáncer. Establecemento de riscos.
Bibliografía básica:
Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J. 2016. Genética médica (5ª Ed). Elsevier. ISBN: 978-84-9113-058-1
Turnpenny P.D., Ellard S. 2017. Emery's Elements of Medical Genetics (15th Ed). Elsevier. ISBN: 978-0702066856
Alfonso Delgado Rubio, Enrique Galán Gómez, Encarna Guillén Navarro, Pablo D. Lapunzina Badía, Victor B. Penchaszadeh, Carlos María Romeo Casabona, Aitziber Emaldi Cirión. 2012. Asesoramiento Genético en la práctica médica. Ed Panamericana. ISBN:978-8498353846
Ricki Lewis.2016. Human Genetics: The Basics (2ªed).Garland Science. ISBN: 978-1138668010
Bibliografía complementaria:
Otros recursos para consulta:
• http://www.nature.com/gim/statements_and_guidelines_by_date.html
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/
• https://www.omim.org/
• https://decipher.sanger.ac.uk/
• http://www.rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp
Competencias Básicas:
CB6 - Posuír e comprender coñecementos que aporten unha base u oportunidade de ser orixinais no desenrolo e/o aplicación de ideas, a miúdo no contexto da investigación
CB8 - Que os estudantes sexan capaces de integrar coñecementos e enfrontarse a complexidade de formular xuicios a partir de unha información que, sendo incompleta o limitada, inclúa reflexións sobre as responsabilidades sociais e éticas vinculadas a aplicación dos seus coñecementos e xuicios
CB10 - Que os estudantes posúan as habilidades de aprendizaxe que lles permitan continuar estudando dun modo que haberá de ser en gran medida auto dirixido ou autónomo.
Competencias Xenerais:
CG01 - Capacidade de organización e planificación do estudo e a experimentación nas áreas de coñecementos implicadas
CG02 - Integrar coñecementos e enfrontarse a toma de decisións a partir da información científica e técnica.
CG03 - Transmitir os resultados do estudo e da investigación a públicos especializados, académicos e xeneralistas.
Competencias Específicas:
CE01 – Comprender a relación entre a Xenómica e a Xenética e a saúde humana, animal e vexetal, necesaria para o desenrolo das diversas funcións dun profesional orientado al avance da saúde.
CE03 - Desenrolar as destrezas e habilidades en análises xenómico e xenético, e no consello xenético.
CE06 - Saber manexar as fontes de información relacionadas ca Xenómica (e outras ómicas), a Xenética, as súas tecnoloxías e os aspectos de seguridade relativos as mesmas, incluíndo a produción animal e vexetal.
Competencias Transversais:
CT05 - Capacidade de reflexión desde distintas perspectivas do coñecemento.
CT07- Capacidade para elaborar, expoñer e discutir un texto científico-técnico organizado e comprensible.
CT08 - Habilidade para o manexo de Tecnoloxías da Información e a Comunicación (TIC).
Leccións –explicación (presencialmente e/o a través de contidos no aula virtual).
Lectura de análises de textos proporcionados por o/a profesor/a , presencialmente e/o no aula virtual.
Talleres/ Seminarios presencias o no aula virtual.
Aprendizaxe colaborativo (traballos grupais e/o participación en foros de debate presencias ou virtuais).
Actividades mediante TIC (equipos informáticos).
Desenrolo de traballos académicos e defensa presencial.
Titorías personalizadas presencias e online.
• Proba escrita: Avaliarase mediante unha proba escrita a adquisición dos principais conceptos teóricos por parte do alumnado (50% da cualificación na materia)
• Proba práctica: Mediante un exame avaliarase os coñecementos adquiridos cá docencia práctica (20% de la cualificación final na materia)
• Avaliación continua: Avaliarase de xeito continuo tanto a actitude do alumnado nas clases teóricas e prácticas como calidade e claridade da exposición dos traballos presentados (30% de la cualificación da materia).
Para os casos de realización fraudulenta de exercicios ou probas será de aplicación o recollido na Normativa de avaliación do rendemento académico dos estudantes e de revisión de cualificacións.
Horas presenciais: 24
Expositivas: 8
Interactivas de Laboratorio (prácticas): 6
Interactivas de Seminario: 5
Titorías personalizadas: 3
Exame: 2
Horas de traballo do alumnado: 51
É necesario obter un mínimo de 4 puntos sobre 10 na proba escrita para o resto de actividades que se engadirán; se non se alcanza este mínimo na proba escrita, a nota final suspenderase.
Calquera plaxio nas actividades desenvolvidas suporá unha cualificación de cero na actividade afectada, sen posibilidade de recuperalo na convocatoria de xullo.