Describen na USC unha nova síndrome neurodexenerativa infantil
O grupo que coordinan os profesores David Araújo-Vilar e Jesús Requena, do Departamento de Medicina da USC e integrados no CIMUS-IDIS, en colaboración coas doutoras Guillén e Domingo, do Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, descubriu unha nova síndrome neurodexenerativa infantil, xunto coas súas bases xenéticas e moleculares. O traballo acaba de ser publicado na versión on line do Journal of Medical Genetics. Esta nova enfermidade -denominada Encefalopatía de Celia en memoria do primeiro caso recoñecido- iníciase na primeira infancia como un retraso psicomotriz, e a partires dos 3 ou 4 anos os meniños sofren un proceso neurodexenerativo que os leva á morte antes dos 9. Trátase dunha enfermidade autosómica recesiva, coa circunstancia particular de que os doentes heterocigotos compostos tamén presentaron, ademais do cadro neurolóxico, lipodistrofia xeneralizada. A doenza está producida por unha mutación ata agora non coñecida no xen BSCL2 que codifica para a proteína seipina. Esta nova mutación dá lugar a unha rexión de "splicing" alternativo que conduce á perda do exón 7 do xen dando así lugar a unha proteína aberrante que se expresa ata 1.000 veces máis no cerebro dos enfermos. Os estudos anatomo-patolóxicos de dous doentes puxeron de manifesto unha marcada afectación da cortiza cerebral e os ganglios da base, cunhas manifestacións inmunohistoquímicas que se asemellan ás observadas na enfermidade de Huntington.
Os doentes identificados, un total de seis dos que cinco xa faleceron, son orixinarios dunha pequena comarca da comunidade autónoma de Murcia.