A Journal of Medical Genetics publica na súa portada unha investigación da USC que describe unha nova síndrome neurodexenerativa infantil

A revista científica Journal of Medical Genetics, unha das publicacións médicas máis importantes do mundo, considerou que a investigación do grupo que coordinan os profesores da USC David Araújo-Vilar e Jesús Requena na que descobren unha nova síndrome neurodexenerativa infantil era de tal relevancia que merecía ser a información de cabeceira do mes de xuño logo de aparecer na súa versión on line. O grupo, en colaboración coas doutoras Guillén e Domingo, do Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, descubriu a síndrome xunto coas súas bases xenéticas e moleculares. Esta nova enfermidade -denominada Encefalopatía de Celia en memoria do primeiro caso recoñecido- iníciase na primeira infancia como un retraso psicomotriz, e a partires dos 3 ou 4 anos os meniños sofren un proceso neurodexenerativo que os leva á morte antes dos 9. Trátase dunha enfermidade autosómica recesiva, coa circunstancia particular de que os doentes heterocigotos compostos tamén presentaron, ademais do cadro neurolóxico, lipodistrofia xeneralizada. A doenza está producida por unha mutación ata agora non coñecida no xen BSCL2 que codifica para a proteína seipina e que dá lugar a unha rexión de "splicing" alternativo que conduce á perda do exón 7 do xen, provocando así unha proteína aberrante que se expresa ata 1.000 veces máis no cerebro dos enfermos. Os estudos anatomo-patolóxicos de dous doentes puxeron de manifesto unha marcada afectación da cortiza cerebral e os ganglios da base, cunhas manifestacións inmunohistoquímicas que se asemellan ás observadas na enfermidade de Huntington. Os doentes identificados, un total de seis dos que cinco xa faleceron, son orixinarios dunha pequena comarca da comunidade autónoma de Murcia.