Genomics and Molecular Medicine

1. Acercar al alumno de medicina a conocimientos básicos sobre genómica enfocada a la biomedicina.
2. Familiarizar al estudiante con la ciencia de la genómica y sus aplicaciones para comprender las bases moleculares de diversas patologías humanas.
3. Introducir al estudiante en las principales aplicaciones que la medicina genómica tiene en la práctica diaria.
4. Presentar algunas líneas de desarrollo tecnológico especialmente relevantes desde el punto de vista médico.

1. Introducción a la genómica. Impacto de la genómica en Medicina.
2. El Proyecto del Genoma Humano y sus consecuencias. Grandes proyectos internacionales en genómica. Bases de datos genómicos.
3. Estructura y organización del genoma humano.
4. Genómica y variabilidad de las poblaciones humanas.
5. Conceptos básicos de Genética y enfermedad: desde enfermedades mendelianas hasta enfermedades complejas. Conceptos de penetrancia, heredabilidad, ligamiento, mutaciones (efectos, tipos, nomenclatura).
6. Tecnologías genómicas: Secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación. Otras tecnologías (long-reads, mapeo óptico, genoma 3-D).
7. Epigenómica y transcriptómica.
8. Tecnologías de análisis citogenético (cariotipos, FISH) y alteraciones estructurales (CGH arrays, chips de SNPs, MLPA).
9. Cromosomopatías. Duplicaciones, deleciones e inserciones. Translocaciones e inversiones, Alteraciones micro-estructurales.
10. Medicina personalizada de precisión. Conceptos. Retos para su traslación a la práctica clínica.
11. Enfermedades mendelianas autosómicas (dominantes y recesivas), ligadas a cromosomas sexuales.
12. Herencia mendeliana atípica y no mendeliana. Mutaciones dinámicas, enfermedades mitocondriales, disomías uniparentales, imprinting.
13. Genómica y cáncer: mutación somática en cáncer.
14. Genómica y cáncer: cánceres hereditarios.
15. El componente genético en la enfermedad común. Búsqueda de genes implicados en enfermedades comunes, estratificación de la enfermedad y predicción de riesgo de la enfermedad común.
16. Farmacogenética y farmacogenómica.
17. Asesoramiento genético.
18. Aspectos éticos y legales.

• Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey; 1994.
• Emery, elementos de genética médica, Peter Turnpenny, Elsevier España; 2009.
• Essential Medical Genetics,Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Wiley-Blackwell; 6 edition; 2011.
• Genes and disease, publicación electrónica (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=gnd…)
• Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates; 1997.
• Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers; 1999.
• Human Molecular Genetics, 3ª edición, Strachan and Read, Garland Science. Una edición anterior del libro se encuentra gratuitamente en la página web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg…
• Jan Klein, Naoyuki Takahata. Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer; 2002.
• Mark Jobling, Matthew Hurles, Chris Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics: origins, peoples, and disease. Galand Science, New York; 2004.

• Comprender las bases genéticas de las enfermedades mendelianas y complejas o comunes.
• Desarrollar la capacidad para aplicar los conocimientos teóricos a la resolución de casos prácticos.
• Manejar las bases de datos sobre dichas enfermedades.
• Familiarizarse con los métodos diagnósticos utilizados en la genética/genómica clínica.

Las clases magistrales, que serán presenciales, consistirán en la explicación, por parte del profesor, y ayudándose de la pizarra y de los medios audiovisuales que considere oportunos, de los contenidos de la asignatura reflejados en la guía docente anual. Las prácticas de pizarra/seminarios, que serán presenciales, son actividades complementarias que pueden ser impartidas por el profesorado o por el alumnado, bajo la supervisión de los profesores. Todas las tareas del estudiante (estudio, trabajos, lecturas, de haberlas ….) serán orientadas por el profesorado en las sesiones de tutoría.

La evaluación se llevará a cabo de la siguiente forma:

- Evaluación continua: Supondrá un 15 % de la nota final. Se podrá valorar mediante la participación activa en clase, en los seminarios o en otras actividades propuestas y/o con preguntas incluidas en la prueba final.
- Prueba final: Supondrá el 85% de la nota final, que será presencial, y que incluirá cuestiones sobre los contenidos explicados en las clases expositivas o abordados en los seminarios.

Para superar la materia se requiere alcanzar el 50% de la nota de la prueba final y alcanzar una nota total de 5 sobre 10.

Los alumnos/as que no hayan realizado la evaluación continua se pueden presentar igualmente a la prueba final, pero necesitan obtener un 5 sobre 9 en dicha prueba para aprobar y la nota máxima que pueden alcanzar es de un 9.

En el caso de que el alumno no realice la prueba final, su cualificación será de NO PRESENTADO.

Se podrá realizar una prueba adicional para otorgar la calificación de Matricula de Honor.

• Horas presenciales: 19 horas teóricas, 2 seminarios y 1 hora práctica
• Horas no presenciales: aproximadamente 1,5 por cada hora de teoría, 2 por cada hora de seminario y 1 por cada hora de prácticas

• Tener conocimientos previos de genética, biología molecular y celular.
• Conocimiento de inglés.
• Esta familiarizado en el uso de internet y en herramientas bioinformáticas.
• Interés en la investigación biomédica.
• Participación activa en las clases y los seminarios, así como en la discusión de los casos.
• Lecturas amplias sobre los temas del programa, en la bibliografía recomendada así como en aquella buscada por el propio alumno.

Esta asignatura está abierta a alumnos de licenciaturas biomédicas.